fbpx

Клинические исследования

 

Изучение родословных показывает, что необычно высокую встречаемость депрессии или шизофрении можно иногда проследить на протяжении нескольких поколений. Ученые исследуют «пенетрантность» предполагаемых наследственных факторов, т. е. выясняют, какая доля членов одной семьи страдает данной болезнью. Если эта цифра превышает соответствующую величину для общей популяции, делается вывод о возможной роли наследственности. Так обстоит дело, например, с острой интермиттирующей порфирией и с болезнью Гентингтона – неврологическим заболеванием, которое часто вначале проявляется в резких изменениях настроения и личностных свойств.

Исследование фактора риска состоит в осмотре всех членов семьи больного, связанных с ним кровным родством, на предмет выявления у них признаков психоза. Затем сравнивают найденную частоту болезни в данной семье с соответствующей величиной для сравнимой «контрольной группы». Как для маниакально-депрессивного психоза, так и для шизофрении подобные исследования показали, что риск проявления любой из этих болезней возрастает прямо пропорционально близости генетического родства к заболевшему ею лицу. Веские данные в пользу роли наследственных факторов получены при исследовании частоты психозов у братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. Повышенная частота депрессии или шизофрении у родственников больных по сравнению с общей популяцией указывает на явное участие генетических факторов.

 

 Риск возникновения шизофрении в течение жизни в большей мере зависит от степени генетического родства с больными шизофренией, чем от факторов среды или индивидуального опыта

Рис. 166. Риск возникновения шизофрении в течение жизни в большей мере зависит от степени генетического родства с больными шизофренией, чем от факторов среды или индивидуального опыта. {По данным Gottesman, Shields, 1982.)

 

Исследование близнецов и приемных детей позволяет подвергнуть тезис о роли наследственности в развитии психических болезней еще более строгой проверке. Если существует наследственное предрасположение, то у близнецов должна быть сходная заболеваемость, так как у них сходный генетический фон. Однояйцовые близнецы, развившиеся из одного и того же оплодотворенного яйца и обладающие абсолютно одинаковой генетической информацией, должны быть наиболее конкордантными (т. е. вероятность того, что либо оба будут больны, либо оба здоровы, для них должна быть наибольшей). Разнояйцовые близнецы, развившиеся в результате оплодотворения двух яйцеклеток разными сперматозоидами и, следовательно, имеющие менее сходный генетический фон, будут менее конкордантны, чем однояйцовые близнецы, но более конкордантны, чем братья и сестры с одним общим родителем. И действительно, в случае шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и алкоголизма близнецовый анализ подтверждает очень высокую степень наследования (рис. 166). Даже если у одного из близнецов нет проявлений болезни, для его детей вероятность заболеть будет такой же, как и для детей заболевшего близнеца.

Изучая близнецов, взятых на воспитание приемными родителями, исследователи выясняют, какова вероятность того, что у детей, у которых один из подлинных родителей был болен шизофренией или маниакально-депрессивным психозом, все-таки разовьются признаки болезни, если даже приемные родители не связаны с ними родством. И вновь результаты показывают, что примерно 50% таких детей заболевает; эта величина почти столь же высока, как и в том случае, когда дети воспитываются собственными родителями.

Хотя все эти данные свидетельствуют о роли какого-то наследственного фактора, величина конкордантности ни в одном близнецовом исследовании не достигает 100%. Это может быть обусловлено как трудностью выделения соответствующего генетического фактора, так и влиянием условий среды на его проявление.

Оставьте комментарий